Cystická fibróza - Genetické ochorenie, ktoré je spojené so zníženou tvorbou hlienu a patológiou potných žliaz. Ochorenie obvykle postihuje pľúca, črevá, pankreas, genitálie a dutiny.
U zdravého človeka je hlien špecifickou vodnou tekutinou. Udržuje potrebnú úroveň vlhkosti vo vnútorných orgánoch, chráni ich pred infekciou alebo vysychaním. U pacientov s cystickou fibrózou sa hlien stáva viskóznym a hustým.
Výsledkom je, že zmenený hlien sa hromadí v pľúcach a blokuje dýchacie cesty, čo vedie k množeniu patogénnych baktérií, ktoré zase spôsobujú rôzne ochorenia pľúc.
Okrem toho sa hlien môže stať prekážkou pohybu živín pankreasom, v dôsledku čoho telo nedostane požadované množstvo živín.
Cystická fibróza - príčiny
Príčinou choroby je gén nazývaný gén cystickej fibrózy (tzv. Transmembránový regulátor). Tento gén produkuje proteín, ktorý riadi pohyb soli a vody v bunke a mimo bunky ľudského tela. U ľudí s cystickou fibrózou gén nefunguje správne, a preto telo uvoľňuje veľmi slaný pot, ako aj viskózny a lepkavý hlien.
Toto ochorenie je dedičné, aj keď sú obaja rodičia nositeľmi cystickej fibrózy, neexistuje záruka, že dieťa ochorie. V 25% prípadov takého počatia nebude dieťa nositeľom choroby a nebude mu ubližovať. Za zmienku tiež stojí, že nosiče cystickej fibrózy žijú úplne normálny život a nemajú príznaky choroby, hoci ich dokážu preniesť na svoje deti.
Cystická fibróza - príznaky
Takmer všetky príznaky cystickej fibrózy sú spôsobené prítomnosťou hustého lepkavého hlienu v tele pacienta. Najcharakteristickejšie príznaky zahŕňajú:
- častý kašeľ sprevádzaný produkciou spúta;
- záchvaty bronchitídy a pneumónie, ktoré môžu spôsobiť zápal pľúc;
- dehydratácia tela;
- slaný úder kože;
- problémy so stolicou, hnačka;
- dobrá chuť na chudnutie, nedostatočný rast.
- nepohodlie a bolesť v žalúdku;
- impotencia.
Cystická fibróza môže spôsobiť nasledujúce ochorenia a poruchy: sínusitída, polypy v nose, bronchiálne ochorenie, pneumotorax (alebo poškodenie pľúc), pankreatitída (alebo zápal pankreasu), zápcha, zhrubnutie prstov, prolaps konečníka, cukrovka, ochorenie pečene, krehké kosti a ostatní.
Cystická fibróza - diagnostika
V prvom rade sa lekár dozvie o chorobách príbuzných, po ktorých vykoná dôkladné vyšetrenie pacienta.
Ďalej sa vyžaduje séria testov na potvrdenie diagnózy. Pomocou týchto testov sa meria hladina soli v pote. Lekár ušpiní pilokarpínom (špeciálny liek) časť paže nad lakťom alebo časť nohy. K tejto oblasti je pripojená elektróda, ktorá vyvoláva potenie. Toto miesto je uzavreté tkaninou udržujúcou teplo alebo špeciálnym plastom. Po 30 až 40 minútach sa vykoná test potu. Postup sa opakuje dvakrát. Ak je v oboch prípadoch hladina soli vysoká, potom je chorá s cystickou fibrózou.
Okrem toho je možné vykonať ďalšie testy na presnejšiu diagnostiku.
Cystická fibróza - liečba a prevencia
Pretože cystická fibróza je genetické ochorenie, jej eliminácia nie je možná. Liečba je obmedzená na potlačenie špecifických prejavov cystickej fibrózy, ako aj na ich prevenciu.
Napríklad pri pľúcnych chorobách je potrebné:
- používanie antibiotík;
- fyzioterapeutické ošetrenie hrudníka;
- fyzioterapeutické cvičenia a fyzické cvičenia.
Zameriava sa na prevenciu pľúcnych infekcií, ktoré sú spojené s nadmerným hlienom v pľúcach. Okrem toho je dôležitá prevencia obštrukcie čriev, ktorá sa znižuje na správnu výživu pacienta.
