Autizmus je u chlapcov štyrikrát častejší ako u dievčat. Vedci z oddelenia ľudskej molekulárnej genetiky vo Fakultnej nemocnici Heidelberg prvýkrát našli vysvetlenie tohto javu. Štúdie v oblastiach mozgu myši ukázali, že testosterón aktivuje určité rizikové gény pred narodením a po narodení. Výsledky boli publikované v časopise Molecular Neurobiology.
Aký je vzťah medzi autizmom a testosterónom, ktorý vedci identifikovali?
Až doteraz bolo známe, že defekty špecifických génov ovplyvňujú vývoj nervových buniek.
Nové výsledky ukazujú, že tieto genetické „poruchy“ majú väčší vplyv na mozog mužov ako žien.
Vedci majú prvé dôkazy o tom, že chlapci majú výrazne vyššie riziko autizmu. Štúdie ukázali, že v mladých mozgoch samcov myší sa určité gény čoraz viac „premieňajú na proteíny“. Podľa odborníkov je to ovplyvnené vyššími hladinami testosterónu - mužského pohlavného hormónu.
Vedecký tím už roky študuje gény SHANK. Poruchy týchto častí genetickej informácie zohrávajú dôležitú úlohu pri vývoji autizmu a iných duševných chorôb.
Viac testosterónu - viac bielkovín?
Pri pokusoch tím použil kultúru buniek nádoru mozgu ako model pre vývoj neurónov.
V týchto bunkách vedci zistili, že aktivácia génu SHANK závisí od väzby testosterónu na androgénny receptor. Keď bol tento receptor zablokovaný, rizikový faktor zmizol.
Experti dokázali tento jav potvrdiť v štúdiách mozgových oblastí mladých myší, v ktorých sa tento receptor netvoril. Bolo signifikantne menej pravdepodobné, že by trpeli autizmom, ako kontrolné zvieratá s normálnymi receptormi.
Vedci tiež skúmali množstvo bielkovín v mozgu mladých samcov a samíc myší. U mužov, ktorí majú viac testosterónu v krvi a mozgu, bola zistená vyššia hladina bielkovín.
Viac bielkovín v mužskom mozgu zvyšuje defekt v génoch SHANK a vedie k autizmu. Ďalší výskum je zameraný na vývoj nových liekov, ktoré budú blokovať „škodlivé“ gény v raných štádiách.
Je riziko druhého chlapca oveľa vyššie ako prvé?
Pri autizme je narušený vývoj nervových buniek v mozgu dieťaťa. Jedno zo 68 detí (asi 1,5%) trpí duševnou chorobou. Typické príznaky sú zjavné už v ranom veku, takže diagnóza sa zvyčajne zisťuje pred 3. rokom života.
Autistickí ľudia majú problémy so sociálnou interakciou; komunikácia a vnímanie.
Často vykazujú osobitné záujmy a schopnosti, ako aj opakujúce sa a úzke (obmedzujúce) vzorce správania. Tieto vlastnosti autistického správania sa však môžu u jednotlivých pacientov značne líšiť.
Vedci sa pýtali, aké veľké riziko je pre druhé dieťa. Doteraz sa vedelo, že súrodenci majú tiež riziko 6,1 až 24,7%. Okrem toho chlapci trpia štyrikrát častejšie ako dievčatá, čo štúdia dokázala.
Teraz je známe, do akej miery závisí riziko od pohlavia staršieho brata a sestry. Autori, vrátane Nathan Palmer a Isaac Cohan z Harvard Medical School, vyhodnotili údaje o poistení pre viac ako 1,5 milióna amerických rodín. Z viac ako 3,1 milióna detí bolo s autizmom diagnostikovaných 39 000 detí.
U ženy s autizmom je riziko rozvoja choroby u potomkov mužského pohlavia o 17% vyššie. V prípade potomstva je riziko 7,6%. Naopak, riziko chlapcov sa znižuje na 13%, ak ide o staršieho brata s autizmom.
Vedci z Carolina Institute v Štokholme to vysvetľujú vplyvom genetiky na autizmus. Za týmto účelom analyzovali švédske údaje, ktoré zahŕňali 14 516 detí s autizmom. Preto genetické faktory zohrávajú prioritnú úlohu v 83% prípadov. Environmentálne faktory majú na ľudí menší vplyv, čo je 17%.
Podľa najnovších údajov je riziko pre prvé dieťa 24%, pre druhé - 58% a pre tretie - 42%. Znížením vplyvu rizikových faktorov môžete znížiť pravdepodobnosť autizmu u ľudí o 10 - 15%.
