Familiárna hypercholesterolémia je vrodené dedičné ochorenie, ktoré sa prejavuje vysokým obsahom cholesterolu. Stáva sa to dosť často u asi 1 z 500 ľudí.
Dôvody
Genetika je zodpovedná za ochorenie, pretože príčinou jeho výskytu je chybný gén. Došlo k narušeniu výmeny lipoproteínov a lipidov v krvi. To vedie k abnormálne vysokým hladinám cholesterolu už v mladom veku.
Najčastejšou príčinou je porucha pečeňových receptorov pre častice LDL, ktoré prenášajú cholesterol do pečene.
Príznaky
Vysoký cholesterol môže byť diagnostikovaný náhodou, pretože nie je sprevádzaný bolesťou a inými prejavmi. Hladina cholesterolu niekedy môže byť taká vysoká, že sa kožné nádory začnú objavovať vo forme uzlov (xantómy) alebo ukladaním žltej látky do kože horných viečok (xantelazmy). Je však potrebný lekársky zásah, pretože nakoniec vysoký cholesterol bude viesť k ateroskleróze, vyššiemu riziku cievnych ochorení vrátane infarktu myokardu alebo mozgovej príhody.
Diagnostika
Počas biochemickej analýzy je možné zistiť vysoký cholesterol v krvi. Neskôr sa uskutoční genetické testovanie, ktoré odhalí možnú mutáciu.
Liečba
Ako pri zvyčajnom zvýšení hladiny cholesterolu, aj tu je nevyhnutná zdravá strava a fyzická aktivita. To samo o sebe nestačí, pretože telo má geneticky indukovanú tendenciu hromadiť cholesterol. Preto by sa mali získať lieky znižujúce hladinu cholesterolu (najmä statíny a inhibítory PCSK9). V závažných prípadoch sa vykonáva plazmaferéza (postup čistenia krvi).
