fenylketonúria (PKU) je choroba, ktorá priamo súvisí s narušením metabolizmu aminokyselín a vedie k poškodeniu centrálneho nervového systému. Fenylketonúria sa vyskytuje predovšetkým u dievčat. Nemocné deti sa často rodia zdravým rodičom (sú to heterozygotní nositelia mutantného génu). Súvisiace manželstvá zvyšujú iba počet detí narodených s takouto diagnózou. Fenylketonúria sa najčastejšie pozoruje v severnej Európe - 1: 10000, v Rusku s frekvenciou 1: 8 - 10000 a v Írsku - 1: 4560. Černoši nemajú takmer žiadne PKU.
Fenylketonúria - príčiny
Srdcom fenylketonúrie je nedostatok enzýmov nazývaný fenylalanín-4-hydroxyláza, ktorý syntetizuje fenylalanín na tyrozín. to znamená veľkú akumuláciu fenylalanínu a jeho derivátov v telových tekutinách a tkanivách (kyseliny fenyloctové, fenyllaktické a fenylpyruvátové, ako aj fenyletylamín, fenylacetylglutamín atď.), ktoré majú toxický účinok na centrálny nervový systém a spôsobujú poruchy metabolizmu glyko- a lipoproteínov, metabolizmu bielkovín a hormonálny metabolizmus; spôsobiť metabolické poruchy serotonínu a katecholamínov, poruchy transportu aminokyselín, perinatálne faktory.
Fenylketonúria - príznaky
Novorodenec vyzerá úplne zdravo, prvé príznaky choroby sa začínajú objavovať, keď dieťa dosiahne 2 až 6 mesiacov. Fenylketonúria sa prejavuje vážnou slabosťou, nedostatkom záujmu o životné prostredie; môže sa objaviť úzkosť, zvracanie a zvýšená podráždenosť. Už po dosiahnutí šiestich mesiacov veku dieťaťa si môžete všimnúť určité oneskorenie jeho mentálneho vývoja.
Rast dieťaťa môže byť normálny alebo znížený. K dispozícii je tiež zníženie veľkosti lebky, neskôr zúbky, dieťa neskôr začne sedieť a chodiť. Takéto deti sa vyznačujú svojim zvláštnym postavením a chôdzou: kráčajú v kymácejících sa nohách, malých schodoch, znižujú svoje plecia a hlavu, nohy sú roztiahnuté, ktoré sú ohnuté v bedrových a kolenných kĺboch.
Pacienti sú tiež usadení v „krajnej polohe“, to znamená so sklopenými nohami, čo súvisí so zvýšeným tonusom svalov. Vo väčšine prípadov fenylketonúria postihuje spravodlivé vlasy a modrooké deti, u ktorých je koža úplne bez pigmentácie. Niektorí z týchto pacientov majú epileptické záchvaty, charakteristická je „myšia“ vôňa, ale s vekom miznú. Vyjadruje sa cyanóza a dermofragizmus končatín, potenie a zvýšená citlivosť na zranenia a slnečné lúče. Fenylketonúria sa u detí častejšie prejavuje dermatitídou, závažným ekzémom, hypotenziou a tendenciou k zápche.
Fenylketonúria - diagnóza
Aby sa zabránilo nezvratným účinkom PKU, diagnostikuje sa okamžite po narodení. V pôrodnici 4. až 5. dňa života dieťaťa s úplným pôrodom a 7. dňa - predčasne narodené dieťa odoberie krv na vyšetrenie. Kvapka kapilárnej krvi sa impregnuje špeciálnou papierovou formou. Ak je koncentrácia fenylalanínu v krvi vyššia ako 2,2 mg%, potom je dieťa s rodičmi poslané do lekársko-genetického centra na vyšetrenie, ďalšie vyšetrenie a diagnostiku.
Fenylketonúria - liečba a prevencia
Fenylketonúria je v súčasnosti liečená jedinou metódou - včasnou organizovanou diétnou terapiou, ktorá je založená na princípe obmedzenia fenylalanínu v potrave. Zároveň sú zo stravy úplne vylúčené výrobky obsahujúce zvýšené množstvo bielkovín (tvaroh, ryby, mäso, čokoláda, obilniny, strukoviny, vajcia, pečivo, orechy atď.). Pri klinickej výžive pacientov na PKU sa používajú špecializované produkty zahraničnej a domácej výroby.
Pre výživu detí do jedného roka sú výrobky podobné zložením ako materské mlieko - Lofenilak, Atenilak a ďalšie zmesi. Pre staršie deti sa odporúča použitie zmesí „Maxamum-XP“, „Tetrafen“ a „Fenyl-free“. U pacientov s fenylketonúriou je zdrojom tuku maslo, ghí a rastlinný olej. Diéta zahŕňa aj džúsy, cukry, ovocie a zeleninu. Choré deti sú neustále monitorované neuropsychiatrom a miestnym pediatrom. Obsah fenylalanínu v sére sa tiež pravidelne monitoruje podľa osobitného plánu.
