hemofílie nazývajú sa dedičné ochorenie charakterizované nedostatkom koagulačných faktorov, pri ktorých sa proces zrážania krvi spomaľuje a zvyšuje sa čas krvácania. Častejšie postihuje hemofília chlapcov (okrem hemofílie C, s ktorou môžu dievčatá ochorieť).
Existujú tri typy hemofílie, ktoré sa líšia koagulačným faktorom, ktorý chýba v krvi:
- hemofília A - je najbežnejšia, vyskytuje sa, keď v krvi nie je prítomný koagulačný faktor VIII, ktorý predstavuje špeciálny proteín (antihemofilný globulín).
- hemofília B (vianočná choroba) - vyskytuje sa s nedostatočnou aktivitou koagulačného faktora IX alebo vianočného faktora.
- hemofília C je najzriedkavejšou formou, vyskytuje sa s nedostatkom koagulačného faktora XI.
Nositeľmi (vodičmi) génu hemofílie sú ženy. Chlapci, ktorí sa narodili takejto žene, majú 50% šancu na získanie tejto choroby. Samotné nosiče spravidla nemajú známky hemofílie.
Hemofília - príčiny choroby
Krvná koagulácia (hemostáza) je dôležitou ochrannou reakciou tela, ktorá sa aktivuje poškodením ciev a krvácaním. Poskytujú ho špeciálne látky nazývané koagulačné faktory, ako aj malé krvinky alebo krvné doštičky. Úspešné ukončenie koagulačného procesu a zastavenie krvácania je možné iba vtedy, ak sú prítomné všetky koagulačné faktory, ako aj dostatočný počet krvných doštičiek. S nedostatkom určitých koagulačných faktorov sa včasná hemostáza stáva nemožnou, to znamená, nastáva hemofília.
Hemofília - príznaky choroby
Hemofília sa prejavuje najmä týmito príznakmi:
- dlhodobé krvácanie, ktoré začína okamžite alebo do niekoľkých hodín po poranení, extrakcii zubov alebo spontánne;
- výskyt veľkých modrín (hematómov) po ľahkých zraneniach;
- časté krvácanie z nosa;
- intraartikulárne krvácanie (hemartróza), čo je závažná komplikácia hemofílie, ktorá sa vyznačuje vniknutím krvi do kĺbu a silnou bolesťou, opuchom kĺbu a zníženou pohyblivosťou.
- prítomnosť krvi v stolici a moči.
Hemofília - diagnostika choroby
Všetky tri typy hemofílie sa vyznačujú rovnakými príznakmi, a preto jeden alebo iný typ choroby možno diagnostikovať iba laboratórnymi testami.
Hemofília - liečba a prevencia
Pri liečbe je veľmi dôležité poznať typ hemofílie. Spravidla je založená na intravenóznom podaní faktora, ktorý je u pacienta nedostatočný. V dôsledku liečby sa dá zabrániť krvácaniu alebo sa dá zabrániť jeho následkom bez zdravotného postihnutia.
Pretože hemofília spôsobuje intramuskulárne a subkutánne injekcie výskyt krvácania, odporúča sa injekčné podávanie liekov intravenózne alebo perorálne. Strava pacientov by mala zahŕňať potraviny obsahujúce vitamíny A, B, C, D, soli fosforu a vápnika. Pri nekomplikovanom krvácaní je potrebné poskytnúť pacientovi úplný odpočinok v chlade. Na znehybnenie chorého kĺbu sa používa sadrový náter na 3 až 4 dni, ďalšie ošetrenie sa uskutočňuje pomocou UHF.
Medzi preventívne opatrenia patrí významné miesto v genetickom poradenstve manželského páru. Pacientovi s hemofíliou a ženským dirigentom hemofílie, ako aj zdravým mužským a ženským dirigentom sa neodporúča mať deti. Ak je zdravá žena tehotná od pacienta s hemofíliou od 14. do 16. týždňa tehotenstva, pohlavie plodu sa stanoví pomocou metódy transabdominálnej amniocentézy. Ak preukáže, že nenarodené dieťa je dievča, odporúča sa matkám ukončiť tehotenstvo z dôvodu nebezpečenstva šírenia hemofílie cez ženský dirigent. Ženský vodič môže byť identifikovaný určením faktorov VIII alebo IX v krvi pomocou kvantitatívnej biochemickej metódy.
Komentáre
